Панова М.В., Билалов Ф.С., Рахматуллин А.Р., Саубанова Т.В., Кононова И.В. Организация работы центра орфанных заболеваний: структура, методы, нормативно‑правовое обеспечение и результаты работы

Монография. — СПб.: Сциентиа, 2024. — 511 с. — ISBN 978‑5‑907902‑08‑4.В монографии рассмотрены и систематизированы внедренные в настоящее время нормативные правовые акты Российской Федерации и Республики Башкортостан, регламентирующие наблюдение за пациентами с орфанными заболеваниями.
Монография предназначена для организаторов здравоохранения, руководителей многопрофильных медицинских центров, врачей медико-генетических консультаций и центров.Введение.
Структура Центра орфанных заболеваний на примере Республики Башкортостан.
Типовой приказ «О создании Центра орфанных заболеваний».
Заключение.
Приложение. Памятки для родителей.
Приложение. Нормативно-правовые документы по работе с пациентами, страдающими орфанными заболеваниями, принятые в Республике Башкортостан.
Приказ «О совершенствовании организации оказания медицинской помощи жителям Республики Башкортостан, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями».
Приказ «О внесении изменений в Регламент организации медицинской помощи жителям Республики Башкортостан, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями, утвержденный приказом Министерства здравоохранения Республики Башкортостан от 25 октября 2019 года № 1901-Д „О совершенствовании организации оказания медицинской помощи жителям Республики Башкортостан, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями“».
Приказ «Об организации работы по организации учета и лекарственного обеспечения лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта — Прауэра), лиц после трансплантации органов и (или) тканей на территории Республики Башкортостан».
Приказ «О порядке обеспечения лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания и представлении сведений для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности».
Приказ «О создании Экспертного совета Министерства здравоохранения Республики Башкортостан по организации лекарственного обеспечения и фармацевтической деятельности».
Приказ «Об алгоритме взаимодействия медицинских организаций и Министерства здравоохранения Республики Башкортостан при ведении регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, на территории Республики Башкортостан».
Приказ «Об организации взаимодействия Министерства здравоохранения Республики Башкортостан и медицинских организаций с Фондом поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, „Круг добра“».
Постановление правительства «Об утверждении региональной программы „Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Республике Башкортостан“».
Приказ «О массовом обследовании новорожденных детей на врожденные и (или) наследственные заболевания (неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг) в Республике Башкортостан в 2023 году».
Приказ «Об утверждении алгоритма сообщения диагноза при подозрении или обнаружении у плода/ребенка инвалидизирующей патологии или риска ее развития».
Приказ «О совершенствовании оказания медицинской помощи детям, страдающим муковисцидозом».
Приказ «Об утверждении алгоритмов оказания медицинской помощи, диспансерного наблюдения и лекарственного обеспечения детей с врожденными и наследственными заболеваниями».